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晚發型龐貝氏症 確診不易
晚發型龐貝氏症症狀複雜、容易遊走多個科別，平均花費6年才確診。高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病，會出現漸進性的肌肉無力，以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀，但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認，提醒民眾應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤。
22歲的小潔(化名)表示，小時候喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連簡單的起身都相當困難。小潔媽媽回想，當時先後帶小潔尋求中醫、骨科、小兒科仍找不到原因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。
患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型發生率的2倍，卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。
梁文貞醫師提醒，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。
有鑑於此，台灣龐貝氏症協會邀網路名人蔡阿嘎拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎：無聲無息的謎樣疾病：龐貝氏症！蔡阿嘎帶您認識！」透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症，從日常生活中關注身體的小細節，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
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